유전성 색소망막염, 시력 지키는 핵심 정보

주요 증상

• 야맹증: 어두운 곳이나 밤에 시야가 잘 보이지 않는 증상
• 시야 협착: 점차 시야가 좁아지는 현상
• 색각장애: 색을 구별하는 능력의 저하
• 중심시력 저하: 사물을 가장 선명하게 보는 능력 감소

초기에는 야맹증이 주로 나타나며, 질환이 진행됨에 따라 시야가 좁아지고 색각장애와 중심시력 저하가 동반됩니다.

진단 방법

색소망막염 진단은 다양한 안과 검사와 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 주요 검사로는 망막전위도 검사, 시력검사, 시야검사, 세극등 검사, 안저촬영 등이 있습니다.

• 망막전위도 검사: 망막에 빛 자극을 주어 전기적 반응을 기록, 망막 기능 평가
• 세극등 검사: 눈 상태를 빛으로 비추어 검사
• 안저촬영: 망막 등 눈 내부 구조 확인

치료 방법

현재 색소망막염 치료는 유전자 치료와 합병증 치료로 나뉩니다. 유전자 치료제인 럭스터나(Luxturna)는 RPE65 유전자 변이에 의한 망막색소변성 치료에 사용됩니다. 그 외 유전자 변이에 대한 치료제는 아직 개발되지 않았습니다.

합병증 치료로는 백내장 수술과 황반 부종에 대한 안구 내 주사 및 약물치료가 시행됩니다. 황반은 망막 중앙에 위치한 약 3mm 크기의 노란 반점입니다.

의료비 지원 대상 및 신청 방법

색소망막염 환자는 저소득 희귀질환 건강보험 가입자(기준 중위소득 140% 미만)일 경우 의료비 지원을 받을 수 있습니다. 지원 범위는 산정특례 등 건강보험 적용 후 남은 본인 부담금에 해당합니다.

신청은 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집을 통한 온라인 신청 또는 주민등록지 관할 보건소 방문을 통해 가능합니다.

건강한 시력 관리를 위한 조언

색소망막염은 완치가 어려운 질환이지만, 정기적인 안과 검진과 적절한 치료, 그리고 의료비 지원 제도를 적극 활용하면 시력 저하와 불편을 최소화할 수 있습니다. 일상생활 속 꾸준한 관리가 건강한 눈을 지키는 길임을 명심해야 합니다.